Transmisión de los caracteres hereditarios

Los genes están contenidos en los cromosomas, por lo que los organismos diploides tenemos dos copias de cada gen. Además para un mismo gen pueden existir más de una variante, a las que se denomina alelos (el gen para el grupo sanguíneo tiene tres alelos, A, B y 0; el del Rh tiene dos, D y d). Como heredamos un cromosoma de la madre y otro del padre tenemos un gen paterno con un determinado alelo y otro materno con otro alelo, y ambos pueden ser iguales o distintos (en el caso de los grupos sanguíneos un individuo puede haber heredado de su padre el alelo A y de su madre el alelo 0 para el grupo sanguíneo).
Cuando para un gen dado, un organismo presenta sus dos alelos iguales se dice que es homocigótico para dicho gen, y cuando los tiene distintos se denomina heterocigótico.
Cuando un organismo es homocigótico para un gen, el alelo que se repite será el responsable de la expresión del carácter que codifica en el individuo (si una persona lleva para el grupo sanguíneo los alelos A y A, el grupo sanguíneo será lógicamente A). Pero, ¿qué ocurre cuando el individuo es heterocigótico para ese gen. Existen tres posibilidades:

• que un alelo se exprese y el otro no. Se habla de herencia dominante, el alelo que se expresa es el dominante y el que no se expresa es el recesivo (en el caso de los grupos sanguíneos, el alelo A es dominante y el 0 recesivo, por lo que un individuo con ambos alelos será del grupo sanguíneo A).
• que se exprese un caracter intermedio entre los caracteres codificados por cada alelo. Se habla en este caso de dominancia intermedia (en la planta llamada dondiego de noche un alelo codifica el color rojo de las flores y otro el color blanco, cuando aparecen ambos juntos las flores son de color rosa).
• que se expresen conjuntamente los dos alelos. En este caso se habla de codominancia (en los grupos sanguíneos A y B son codominantes, por lo que una persona con ambos alelos es del grupo AB).

De esto se desprende que la información genética aportada por los alelos no se traduce exactamente en la expresión de los caracteres dada las relaciones entre los alelos. Por ello cuando nos referimos a la la información genética de porta un organismo se habla de genotipo, y cuando nos referimos a la expresión externa de los caracteres, fenotipo. Un genotipo es siempre responsable de un fenotipo, pero no ocurre así a la inversa, ya que un fenotipo puede estar codificado por más de un genotipo (todas las personas con el genotipo A0 tienen de fenotipo el grupo sanguíneo A, pero no a la inversa ya que las personas con fenotipo del grupo A pueden tener como genotipo AA o A0).

HERENCIA AUTOSÓMICA

Los cromosomas no sexuales se denominan autosomas, y los genes que portan se llaman genes autosómicos. Un ser diploide tiene todos sus genes autosómicos duplicados, es decir uno es de procedencia paterna y otro materna.
Los cromosomas sexuales se denominan también heterocromosomas y los genes que portan se llaman genes ligados al sexo, y en el caso de humanos pueden estar ligados al cromosoma X, o al cromosoma Y. En el caso de las mujeres, con dos cromosomas X existirán dos copias de cada gen ligado a dicho cromosoma, sin embargo en el caso de los hombres, que tienen un cromosoma X y otro Y, existirá una sola copia de los genes ligados al X o al Y.